Dégénérescence musculaire : diagnostic et prise en charge

Les différentes formes de dégénérescence musculaire

Tout d’abord, la dégénérescence musculaire est une maladie héréditaire qui se présente sous différentes formes.

Il y a d’abord les dystrophies musculaires congénitales (DMC) qui apparaissent dans les 6 mois après la naissance. Elles regroupent la DMC d’Ulrich, le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome de la colonne raide, la DMC avec déficit primaire en mérosine, etc.

À côté, il y a les dystrophies musculaires se manifestant au cours de l’enfance ou pendant l’âge adulte. Elles comprennent plusieurs variantes :

  • La dystrophie musculaire de Duchenne : elle affecte plus les garçons que les filles ;
  • La dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss ;
  • La dystrophie musculaire de Becker ;
  • La myopathie des ceintures : elle affecte les muscles autour des hanches et des épaules ;
  • La dystrophie musculaire fasciée scapulo-humérale ou myopathie de Landouzy-Déjerine ;
  • La dystrophie musculaire oculopharyngée ;
  • La dystrophie myotonique de type I et type II : elle peut entraîner des problèmes de relâchement du muscle après contraction.

 

 

Les symptômes de la dégénérescence musculaire

Quelle que soit la forme de la dystrophie musculaire, elle entraînera toujours un affaiblissement des muscles, une raideur des articulations, des troubles de la mobilité et de la coordination. On peut aussi être plus sujet aux chutes. Malgré tout, chaque type de dystrophie musculaire possède ses propres symptômes.

 

Les symptômes la myopathie de Duchenne

Les signes apparaissent vers l’âge de 3 à 5 ans. Les enfants atteints de cette maladie tombent souvent sur leurs pieds et n’arrivent pas à se relever. Dans des cas graves, ils n’arrivent même pas à marcher, à courir et à sauter. Ils souffrent également d’un affaiblissement des muscles des jambes, de crampes et de douleurs musculaires.

Après l’apparition des premiers symptômes, la maladie évolue rapidement. Chez certains, on peut remarquer des déformations articulaires, une scoliose et un retard mental. Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne ont généralement une espérance de vie de 20 à 30 ans.

 

Les symptômes de la myopathie de Becker

Les signes de la myopathie de Becker se manifestent entre l’âge de 5 et 15 ans, voire un peu plus tard. Ce sont les mêmes que ceux de la myopathie de Duchenne à la différence près qu’ils évoluent plus lentement. Les enfants commencent à perdre l’autonomie des muscles de leur tronc et de leurs membres. Ils peuvent toutefois utiliser leurs pieds jusqu’à l’âge de 40 ans.

 

Les symptômes de la maladie de Steinert

La maladie de Steinert est une des formes de dégénérescence musculaire les plus répandues chez les adultes. Elle apparaît vers l’âge de 30 à 40 ans. Mais elle peut aussi se manifester plus tôt. Dans ce cas, les patients souffrent d’une contraction musculaire (myotonie) sur la langue, sur les mains et dans des cas plus rares sur les muscles du cou, du visage et des chevilles. La localisation de la myotonie change selon le type de la dystrophie myotonique.

 

Les symptômes de la dystrophie myotonique de type I

Il existe trois formes de manifestations de cette maladie. Il y a la forme légère qui se manifeste par une myotonie modérée et une cataracte. Ne vous inquiétez pas, ce type de dystrophie musculaire ne diminue pas votre espérance de vie. Vous pouvez vivre jusqu’à l’âge de 60 ans environ. En général, la forme légère touche les personnes entre 20 et 70 ans.

On retrouve ensuite la forme classique affectant les individus entre 10 et 30 ans. Elle est caractérisée par l’affaiblissement des muscles, une cataracte, une myotonie générale et des troubles de la conduction cardiaque. Si ce dernier signe n’est pas traité rapidement, le patient perd son autonomie et risque une diminution relativement importante de son espérance de vie. Dans bien des cas, les personnes atteintes de cette forme de dystrophie myotonique n’atteignent même pas la cinquantaine.

Il y a enfin la forme congénitale. Elle se manifeste le plus souvent par une insuffisance respiratoire, un retard mental et une hypotonie musculaire. Cette dystrophie myotonique peut apparaître quelques mois après la naissance jusqu’à l’âge de 10 ans. Les sujets atteints vivent environ 45 ans.

 

Les symptômes de la dystrophie myotonique de type II

La dystrophie myotonique de type 2 ou myopathie myotonique proximale se manifeste par des troubles musculaires et une myotonie. Chez certains patients, on peut remarquer d’autres signes tels que le diabète insulino-résistant, la cataracte, la conduction cardiaque et l’insuffisance testiculaire. Ces symptômes se produisent vers 30 ans avec l’affaiblissement des muscles fléchisseurs des doigts et du cou et les douleurs musculaires.

 

Les symptômes de la myopathie faciale scapulo-humérale

Les signes de la myopathie faciale scapulo-humérale apparaissent vers l’âge de 10 à 40 ans. Cette maladie attaque les muscles des bras, des épaules et du visage. Dans 20 % des cas, les patients perdent leur mobilité.

 

Les symptômes des dystrophies musculaires congénitales

Les signes avant-coureurs des dystrophies musculaires congénitales diffèrent d’une personne à une autre. Mais ils apparaissent généralement à la naissance ou dès les premiers mois après la naissance. Les bébés qui en sont atteints ont des difficultés à avaler, à téter et à respirer. Ils peuvent aussi présenter des malformations des yeux, des malformations cérébrales et un retard mental.

 

Les symptômes de la myotonie oculopharyngée

La myotonie oculopharyngée survient vers l’âge de 40 à 50 ans. Elle se manifeste par l’affaiblissement des muscles du visage, de la gorge et des yeux ou les paupières qui tombent. Parfois, elle peut entraîner une difficulté à avaler.

 

Les symptômes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se manifeste par la réduction du volume des muscles du thorax, de la face externe du haut du bras, de la partie inférieure de la jambe, du visage et des épaules.

 

Les symptômes de la dystrophie musculaire distale

La dystrophie musculaire distale survient en général chez les personnes âgées de 35 ans et plus. Elle entraîne un affaiblissement des chevilles et une difficulté à marcher.

 

Les symptômes de la myopathie des ceintures

La myopathie des ceintures se produit vers l’âge de 20 ans. Elle est caractérisée par l’affaiblissement des muscles de la hanche ainsi que des muscles des bras et des jambes.

 

Les symptômes de la myopathie mitochondriale

La myopathie mitochondriale se transmet de parents à enfants. Elle est le plus souvent due à la présence de défauts au niveau d’un gène mitochondrial ou d’un gène nucléaire (gène présent dans le noyau de la cellule). Elle se manifeste par des convulsions, des problèmes cardiaques, des troubles digestifs, des problèmes de vue et d’ouïe.

 

Le diagnostic de la dégénérescence musculaire

Le diagnostic de la dégénérescence musculaire se base sur un test du taux de créatine kinase. Une électromyographie est aussi indispensable pour déterminer la présence de dystrophie musculaire. Selon la forme de dystrophie musculaire, d’autres analyses peuvent être nécessaires. Dans le cas de la dystrophie de Duchenne, vous aurez aussi besoin de vérifier le taux de dystrophie ou de réaliser des analyses de sang spécifiques.

 

Les traitements de la dystrophie musculaire

Jusqu’à maintenant, seule la physiothérapie sert de traitement à la dégénérescence musculaire. Elle permet de réduire les douleurs articulaires et musculaires, d’entretenir la souplesse et de maintenir la mobilité. Dans une certaine mesure, l’utilisation d’appareils orthopédiques et de fauteuil roulant peut aussi faciliter le traitement d’une dystrophie musculaire.

Dans le cas de la dystrophie de Duchenne, la prise de corticostéroïdes est souvent prescrite pour limiter le développement de la scoliose et pour améliorer la fonction musculaire. Pour limiter les risques d’infections virales, n’oubliez pas de vous faire vacciner contre la pneumonie.

Dans le cas où la dystrophie musculaire provoque des problèmes pulmonaires, cardiaques ou un dysfonctionnement d’autres organes, réalisez systématiquement des examens.

Pour les couples ayant des antécédents familiaux de dégénérescence musculaire, faites une consultation génétique afin de déterminer si vous pouvez avoir des enfants sans le gène responsable de cette maladie ou pas.

Chez les enfants âgés de plus de 5 ans touchés de la dystrophie de Duchenne, une prise régulière de prednisone ou de déflazacort peut leur apporter de nombreux bénéfices : amélioration de la force physique, maintenance des fonctions cardiaque pulmonaire, prolongement des années de marche, augmentation de l’espérance de vie de 5 à 15 ans.

 

Les complications de la dystrophie musculaire

Les patients souffrant de la dystrophie musculaire peuvent avoir des problèmes de cœur, des yeux, du tube digestif et des poumons. Parfois, leur espérance de vie peut diminuer drastiquement.

Pour information, sachez que si un enfant de la famille est affecté par une dégénérescence musculaire. Le risque que ses frères et sœurs soient aussi atteints de cette maladie est élevé.

 

La prévention contre la dystrophie musculaire

Il est pratiquement impossible de prévenir la dystrophie musculaire. Si vous êtes atteint de la dégénérescence musculaire, vous serez juste informé sur les risques de transmission de la maladie à votre descendance. Par contre, si vous êtes une personne à risque, on vous renseignera sur la potentialité de contracter cette maladie et plus généralement sur l’univers de cette dernière. Vous pouvez donc décider de ne pas avoir d’enfant ou d’accepter que vos descendants puissent être atteints de cette maladie.

Un diagnostic prénatal est aussi envisageable dans le cas d’une grossesse des femmes avec antécédents familiaux. Mais sachez que le diagnostic de la dégénérescence musculaire est parfois onéreux. Il en est de même pour les traitements, les suivis et les contrôles nécessaires. Pour bénéficier d’un excellent taux de remboursement, souscrivez une mutuelle santé. En tant que comparateur en ligne performant, Santors peut vous aider à faire le choix du contrat de mutuelle le plus adapté à vos besoins.

 

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